Pathologies

Les maladies prises en charge par le Centre de Référence sont des maladies affectant le système nerveux dont l'origine est souvent génétique. Il s'agit de pathologies neurogénétiques et neurodégénératives rares.

Les causes de ces maladies sont très variées mais ont comme point commun d'être d'origine génétique et d'affecter le système nerveux.
Leur caractère génétique fait que ces affections ont souvent un caractère familial.
Le fait qu'elles affectent le système nerveux fait que tout organe du système nerveux peut être concerné, des nerfs des extrémités au cerveau.

Ces pathologies se développent après la naissance, souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Ataxies et paraplégies spastiques

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (type SCA)
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives
  • Ataxies cérébelleuses liées au chromosome X
  • Paraparésies spastiques autosomiques dominantes (type SPG)
  • Paraparésies spastiques autosomiques récessives (type SPG)
  • Paraparésies spastiques liées à l'X (type SPG)

Dystonies et mouvements anormaux

  • Dystonies focales
  • Dystonies segmentaires primaires
  • Dystonies secondaires
  • Dystonies héréditaires
  • Myoclonies
  • Tremblements
  • Mouvements anormaux paroxystiques
  • Tics
  • Chorées

Leucodystrophies et encéphalopathies