Leucodystrophies et encéphalopathies

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Qu'est ce que la leucodystrophie?

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Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles sont presque exclusivement d'origine génétique. Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même manière que l'isolant plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation. Des tests existent pour un certain nombre de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang, les urines ou à partir d'une biopsie de la peau, les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie. On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.

Les symptômes

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La leucodystrophie est une maladie dégénérative. La leucodystrophie infantile tardive, qui est la forme la plus répandue, se manifeste d'abord par une démarche hésitante. Petit à petit les troubles moteurs s'aggravent : l'enfant leucodystrophique ne peut plus rester debout. Ses facultés intellectuelles régressent également. Généralement il ne peut plus parler. Les fonctions sensorielles sont aussi atteintes (surdité, impossibilité de l'alimenter…). La leucodystrophie juvénile se manifeste d'abord par des troubles du comportement et une dégénérescence des capacités intellectuelles. Les troubles moteurs interviennent après et s'aggravent également. L'enfant ne peut plus marcher. La forme adulte, qui est la plus rare, se caractérise par une détérioration mentale progressive (troubles de la personnalité, signes de démence…).

Les soins

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A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour soigner la maladie. Néanmoins, dépistée précocement, elle peut être ralentie par la greffe de moelle osseuse mais ce type de traitement se heurte au faible nombre de donneurs. D’autre part, un espoir vient des perspectives offertes par la thérapie génique. Très récemment, une équipe de chercheurs ont réussi à soigner deux enfants atteints d’une autre forme de leucodystrophie, l’adrénoleucodystrophie. Ce succès laisse entrevoir de grandes chances de pouvoir, un jour, guérir cette maladie.

Associations

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DNAI - Association internationale de dystrophie neuro axonale infantile

L'association continue son action à l'internationale. Nous participons avec d'autres associations à la création d'une alliance pour une meilleure visibilité concernant la recherche médicale.

www.asso.orpha.net/DNAI/

logo CSC

ELA - Association européenne contre les leucodystrophies

C’est une association de parents et de patients motivés et informés qui se partagent les responsabilités au sein d’ELA et unissent leurs efforts contre les leucodystrophies

www.ela-asso.com/