Ataxies et paraplégies spastiques

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Qu'est ce que l'ataxie?

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Les ataxies cérébelleuses et les paraplégies spastiques sont souvent regroupées sous le terme de « dégénérescences spinocérébelleuses ». Il ne s’agit pas d’une seule maladie mais d’un ensemble de maladies caractéristiques d’une atteinte du cervelet ou de la voie corticospinale (du cortex à la moelle épinière) en relation avec le cervelet, ou encore des deux à la fois. Elles sont de nature progressive, ce qui justifie une prise en charge coordonnée, associant spécialiste (neurologue, radiologue, cardiologue…), généticien, rééducation fonctionnelle, et prise en charge psychologique et sociale. De plus, ces pathologies peuvent avoir un diagnostic dans l’enfance ou à l’âge adulte, d’où l’intérêt de l’articulation adulte-enfant fournie par le Centre de Référence (par exemple, pathologie habituellement pédiatrique avec révélation à l’âge adulte). La prise en charge de ces maladies, qui font souvent appel au test génétique, doit être développée afin de répondre à la demande des patients et des familles pour un conseil génétique orienté, un soutien psychologique et un suivi médical adaptés.

Ces maladies sont très variées sur le plan génétique, et les gènes connus ne rendent compte que d’une moitié environ des formes rencontrées. Leur prévalence (nombre total de cas enregistrés dans une population donnée) n’est pas exactement connue dans la population française mais doit probablement se situer aux alentours de 5 à 10 cas/100 000 personnes. En raison de la rareté de chaque maladie génétique, le recrutement dans les recherches menées par le Centre de Référence est national, voire européen. Par exemple, le réseau européen de recherche SPATAX (INSERM, coordinatrice : A. Durr) permet de rassembler des familles avec des symptômes similaires et de partager le travail d’analyse génétique au sein de différents laboratoires.

Les symptômes

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Ces maladies familiales débutent le plus souvent par un trouble de l’équilibre progressif, avec un âge de début moyen de 35 ans, mais qui reste extrêmement variable depuis la petite enfance jusqu’à la huitième décennie. L’atteinte du cervelet peut donner un seul symptôme dans de rares cas (par exemple un tremblement) mais le plus souvent, il existe d’autres signes neurologiques tels qu’une atteinte dans la précision et la coordination des mouvements, des douleurs, des anomalies oculaires ou de la rétine, des mouvements anormaux, des troubles cognitifs, etc. La durée d’évolution de la maladie varie de 10 à 25 ans, selon les formes. A ce jour, plus de 30 mutations génétiques sont connues (SCA1 à SCA36). 7 sont des mutations à type d’expansions de trinucléotides CAG répétés dans la séquence codante du gène correspondant, résultant d’une expansion de polyglutamines (voir Figure 3). Il s’agit du même mécanisme que dans la maladie de Huntington et il est attendu que ces maladies partagent d’autres mécanismes physiopathologiques. Il est donc possible que les patients puissent bénéficier des traitements pharmacologiques en cours de développement pour la maladie de Huntington. 

Les soins

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Il n’existe pas encore de traitement susceptible d’enrayer la dégénérescence des cellules nerveuses, responsable de ces maladies. Aujourd’hui le traitement est symptomatique et la place de la rééducation fonctionnelle, de même qu'une prise en charge médico-psycho sociale sont très importantes. Pour les paraparésies spastiques familiales, il est proposé aux patients des médicaments relaxants (Liorésal ou Baclofène), de la kinésithérapie ou rééducation fonctionnelle, ou d'éventuelles injections de toxine botulinique. L’ensemble de la prise en charge vise à préserver l’autonomie des patients et améliorer leur qualité de vie. Néanmoins, la recherche avance grâce à des financements réguliers (voir rubrique Recherches en cours), et certains traitements sont à l’étude sur des modèles animaux. Dans tous les cas, un soutien psychologique et un conseil génétique pris en charge par des professionnels compétents sont à mettre en place pour accompagner les patients et leur famille.

Associations

logo CSC

CSC - Connaître les syndromes cérébelleux

CSC est née en juin 1995 de la volonté d’une personne malade aidée de son époux et de son meilleur ami, dont les médecins ne portaient aucun diagnostic précis si ce n’est le nom de « syndrome cérébelleux »

www.csc.asso.fr/

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AFAF - Association française de l'ataxie de Friedreich

L'objecif principal de l'association est d'aider la recherche médicale, en participant à son financement et en collaborant à certaines études, tout en créant un lien d'amitié entre les adhérents.

www.asso.orpha.net/AFAF/

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ASG - Ataxia Study Group

The Ataxia Study Group (ASG) is an international consortium of scientific investigators from academic and research centers

www.ataxia-study-group.net/html/asg