Diagnostic présymptomatique

Diagnostic présymptomatique

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Préparer sereinement son avenir

L'équipe de la consultation de neurogénétique est à votre disposition pour réaliser le test présymptomatique de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type SCA et vous accompagner dans cette démarche.

De quoi s'agit-il ?

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Un diagnostic présymptomatique est un test diagnostic permettant de détecter une maladie génétique, habituellement à transmission autosomique dominante, avant l'apparition des premiers symptômes.

L'ataxie cérébelleuse de type SCA est héréditaire. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant : les personnes malades possèdent un gène anormal provenant de leur parent atteint et un gène normal transmis par leur parent sain. En tant que descendant d'un parent atteint de la maladie, il y a 50% de risque d'être porteur du gène anormal et 50% de chance d'être non porteur.

Après une première information, des entretiens vous sont proposés par l'équipe médicale pour vous aider à faire le choix de savoir ou de ne pas savoir. L'équipe que vous allez rencontrer suit les directives du décret 2000-570 du 23 juin 2000, fixant les conditions de prescription des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales. Elle s'est inspirée à la fois des recommandations des personnes à risque de l'Association Internationale et de la communauté scientifique internationale.

A l'issue de ces entretiens et sur votre demande, le test diagnostic pourra être pratiqué. Il se déroule en quatre phases.