Diagnostic présymptomatique

Diagnostic présymptomatique

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Définition

Le test présymptomatique détermine pour une personne si elle est porteuse d'une maladie génétique ou non, avant l'apparition des symptômes.

Historique

A+
A-

Le test génétique présymptomatique devient techniquement possible, d'abord par analyse indirecte, dès la fin des années 1980, puis par analyse directe et fiable depuis 1993. La maladie de Huntington fut la première à bénéficier de ce test génétique.

Recommandations

Le diagnostic présymptomatique soulève de nombreux problèmes éthiques. Pour guider cette pratique, des recommandations ont été fixées à partir d'un protocole international, conçu par des neurologues, des généticiens et des familles de patients dans le cadre de la maladie de Huntington : car c'est la première affection à révélation tardive pour laquelle un diagnostic moléculaire est devenu possible (l'équipe de neurogénétique de la Salpêtrière assure le test présymptomatique de cette pathologie depuis 1992).

1) Le bénéfice
Le bénéfice n'est pas thérapeutique et dépend de la demande individuelle de la personne à risque.

2) L'autonomie
Le test présymptômatique concerne les adultes majeurs qui décident de savoir s'ils sont ou non porteur du gène anormal en accomplissant un acte personnel et volontaire qui exclut toute forme de pression extérieure.

3) Le choix éclairé
Le choix de faire ou non le test implique votre compréhension la plus complète des enjeux que ce résultat soir favorable ou défavorable.

4) La confidentialité et le respect de la vie
Le résultat du test présymptomatique vous est transmis oralement et ne peut être communiqué à quiconque sans votre autorisation écrite.

5) Le droit de ne pas savoir
A tout moment du protocole du test présymptomatique, vous avez la possibilité d'interrompre votre demande.

Si votre décision est prise, reportez vous à la rubrique déroulement du test